Кариотипирование является методом цитогенетического исследования и заключается в изучении хромосом человека.
В процессе исследования хромосомного набора (кариотип) определяются изменения в количественном составе и выявляются нарушения структур (качество) хромосом.
Кариотипирование проводится один раз в жизни и позволяет определить геном мужчины и женщины, состоящих в браке, выявить несоответствие хромосом супругов, что может явиться причиной рождения ребенка с пороком развития или тяжелым генетическим заболеванием, а также позволяет установить причину, по которой невозможно иметь детей у данной семейной пары.
Кариотип – это набор хромосом человека с полным описанием всех их признаков (размер, количество, форма и прочее). Геном каждого человека в норме состоит из 46 хромосом (23 пары). 44 хромосомы являются аутосомными и отвечают за передачу наследственных признаков в роду (цвет волос, строение ушей, острота зрения и так далее). Последняя, 23-я пара представлена половыми хромосомами, которые и определяют кариотип женщины 46ХХ и мужчины 46ХУ.
Показания для кариотипирования
В идеале, кариотипирование необходимо пройти всем супругам, желающим стать родителями, даже если показания для проведения анализа отсутствуют.
Многие наследственные заболевания, которыми страдали прадедушки и прабабушки могут не проявляться у человека, а кариотипирование поможет выявить патологическую хромосому и рассчитать риск рождения ребенка с патологией.
К обязательным показаниям для проведения процедуры относятся:
- возраст будущих родителей (35 лет и старше, даже если этому пункту отвечает только один из супругов);
- бесплодие неустановленного происхождения;
- многократные и безуспешные попытки искусственного оплодотворения (ЭКО);
- наличие наследственного заболевания у одного из супругов;
- расстройства гормонального баланса у женщины;
- нарушение образования сперматозоидов (сперматогенеза) с неустановленной причиной;
- неблагоприятное экологическое окружение;
- контакт с химическими веществами и облучающее воздействие;
- воздействие вредных факторов на женщину, особенно в недавнем прошлом: курение, алкоголь, наркотики, прием лекарственных препаратов;
- наличие самопроизвольного прерывания беременности (выкидыши, преждевременные роды,замершие беременности);
близкородственные браки; - наличие ребенка/детей с хромосомными патологиями или врожденными пороками развития.
Процедуру исследования кариотипов супругов необходимо провести еще на этапе планирования беременности. Но не исключается возможность кариотипирования в том случае, если женщина беременна. Тогда проводится кариотипирование не только супругов, но и будущего ребенка (пренатальное кариотипирование). - Виды исследований:
-Анализ кариотипа (количество и структуру хромосом для выявления аномалий)
-Исследование кариотипа с аберрациями (внутрихромосомными и межхромосомными перестройками)
-Анализ кариотипа с фотографией хромосом
Подготовка к исследованию
Необходимо сдавать анализ в состоянии сытости (через 1,5-2 часа после еды). Не рекомендуется сдавать данный анализ натощак. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющими строгую подготовку к сдаче биоматериала.
Срок выполнения (в лаборатории): 17 р.д.*
Что выявляет кариотипирование
Интерпретацию анализа на кариотипирование проводит врач-генетик. Анализ в норме выглядит как 46ХХ или 46ХУ. Но если выявлена какая-либо генетическая патология, например выявление третьей лишней 21 хромосомы у женщины, то результат будет выглядеть как 46ХХ21+.
Что позволяет определить анализ хромосомного набора:
- трисомия – третья лишняя хромосома в паре (например, синдром Дауна);
- моносомия – в паре отсутствует одна хромосома;
- делеция – утрата участка хромосомы;
- дупликация – удвоение какого-либо фрагмента хромосомы;
- инверсия – разворот участка хромосомы;
- транслокация – перемещение участков (рокировка) хромосомы
Например, обнаружение делеции в У-хромосоме часто является причиной нарушенного сперматогенеза и, следовательно, мужского бесплодия. Также известно, что делеции являются причиной некоторых врожденных патологий у плода.
Для удобства отображения на бумаге результата анализа при обнаружении изменения структуры хромосомы, длинное плечо записывается латинской буквой q, а короткое t. Например, при потере фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы у женщины, результат анализа будет выглядеть так: 46ХХ5t, что означает синдром «кошачьего крика» (генетическое отклонение, характеризующееся характерным плачем ребенка и другими врожденными нарушениями).
Кроме того, кариотипирование позволяет оценить состояние генов. Путем данного метода исследования можно выявить:
- генные мутации, которые влияют на тромбообразование, что нарушает кровоток мелких сосудах при формировании плаценты или имплантации и может стать причиной выкидыша/бесплодия;
- генная мутация У-хромосомы (в данном случае необходимо использовать сперму донора);
- мутации генов, отвечающих за детоксикацию (низкая способность организма к обеззараживанию окружающих токсических факторов);
- генная мутация в гене муковисцидоза помогает исключить возможность данного заболевания у ребенка.
- Кроме того, кариотипирование помогает диагностировать генетическую предрасположенность ко многим заболеваниям, например, к инфаркту миокарда, сахарному диабету, гипертонической болезни, патологии суставов и пр.
