Наследственные заболевания в Каменске-Уральском

Генетика метаболизма лактозы. Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена лактоз...

Диагностика нарушений метаболизма лактозы, молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене MCM6 (-13910 T>C) в кровиБиоматериал: Венозная кровьПодготовка к исследованиюСпециальной подготовки не требуется.ОписаниеMCM6 — участок гена, кодирующий одноименный белок. У этого белка определяется два регуляторных района гена LTC, который участвует в кодировке лактозы. При нарушении выработки лактозы происходит нарушение ее метаболизма, что приводит к ее непереносимости.Непереносимость лактозы чаще всего проявляется метеоризмом, вздутием живота, диареей, рвотой. Усиливаются симптомы при употреблении в пищу молочных продуктов. В ходе исследования определяется полиморфизм гена LTC.Показания к назначениюПризнаки нарушение выработки и метаболизма лактозы, в том числе наличие такого состояния у ближайших родственников.Интерферирующие факторыСледует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до проведения исследования.Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)см.описаниеПрич...

Артикул B03.032.003.000.01

Код 66-10-009

1200 Р

6 календарных дней

Синдром Жильбера.Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1

Определение полиморфизма гена UGT1A1

Муковисцидоз

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CFTR (муковисцидоз) в крови

Синдром Жильбера - расширенный

Определение полиморфизмов: UGT1A1*28, UGT1A1*6, RS6742078 в гене UGT1A1

Артикул A27.30.015.000.01

Код 96-10-032

3500 Р

11 календарный день

Генетика метаболизма лактозы. Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена лактоз...

Синдром Жильбера.Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1

Муковисцидоз

Синдром Жильбера - расширенный

Запись на приём

Мы позвоним Вам в рабочее время, чтобы подтвердить запись